Förekomsten av celiaki är hög (> 1 % av befolkningen) och celiaki räknas därför som en folksjukdom. Det finns en koppling till andra autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes samt autoimmun tyroidea- och leversjukdom.
Screening avseende celiaki bör ske frikostigt vid mag-tarmsymtom, vid malabsorption samt vid hereditet för celiaki hos förstagradssläkting.
Symtom
Många patienter har diskreta eller diffusa symtom. Symtombilden beror på när i förloppet sjukdomen upptäcks.
Symtom från mag-tarmkanalen kan vara:
- Diarré
- Buksmärta
- Kronisk svårbehandlad förstoppning
- Uppblåst buk
- Illamående, kräkning
Övriga symtom kan vara:
- Viktnedgång
- Menstruationsrubbningar
- Bristtillstånd, framförallt järn, folsyra, kobalamin, kalcium och zink
- Påverkad benmineralisering
- Emaljdefekter
- Kronisk trötthet eller depression
- Dermatitis herpetiformis
- Aftösa sår i munnen
- Neuropati
- Artralgier
- Infertilitet
Diagnos
För säker diagnostik krävs att patienten fortsätter med gluteninnehållande kost under utredningen – gäller både serologi och gastroduodenoskopi med biopsi!
Diagnostiken sker i första hand med positiva transglutaminasantikroppar av IgA-typ. Det är av största vikt att patienten innan provet tas har intagit gluteninnehållande livsmedel regelbundet för att undvika falskt negativa provsvar. Patienter som redan äter glutenfritt bör återinföra gluten i kosten åtminstone två månader före biopsi. Gluteninnehållet ska vara minst 6 g per dag, vilket motsvarar tre skivor vitt bröd.
Diagnos baserad enbart på serologi med transglutaminasantikroppar som är förhöjda >10 gånger över normalvärdet vid två separata provtillfällen anses säkert även för vuxna. Övriga ska utredas med gastroduodenoskopi med biopsier från duodenum inklusive bulben för att undvika överdiagnostik. Vid tveksamhet, såsom oklart biopsisvar, kan bestämning av HLA-DQ2 och HLA-DQ8 vara till hjälp i diagnostiken.
Se även Nationellt vårdprogram Celiaki från Svensk Gastroenterologisk förening (2020).
Provtagning avseende malabsorption och andra associerade sjukdomar görs efter bedömning. Överväg kontroll av blodstatus, järnstatus, folat, B12 och PTH samt ev. TSH, p-glukos, leverprover. Hos personer över 55 års ålder eller som har andra riskfaktorer för osteoporos kan bentäthetsmätning övervägas. Eventuell näringsbrist ska substitueras.
Behandling
Behandlingen är livslång glutenfri diet. Patienterna ska träffa dietist för genomgång vid diagnos. Uppföljning rekommenderas med nytt antikroppsprov 6–12 månader efter introduktion av glutenfri diet. Kvarstående förhöjda transglutaminasantikroppar indikerar fortsatt glutenintag.
Patienterna kan i första hand skötas i primärvården. Vid fortsatt förhöjda transglutaminasantikroppar trots glutenfri diet och återbesök till dietist, remittera till gastroskopi eller gastroenterologer.
OBS! Innan diagnosen ställs får glutenfri kost inte påbörjas!
Sjukdomen kan debutera när som helst i livet efter glutenintroduktion, men kan te sig mycket olika beroende på barnets ålder.
Klassisk celiaki: Från några månader till 2 års ålder. Avvikande viktutveckling, malabsorption med gastrointestinala symtom som diarré, förstoppning eller kräkningar. Ofta är barnen psykiskt påverkade och har dåligt hull.
Ospecifika symtom: ses högre upp i åldrarna. Bland annat buksmärtor, järnbristanemi, nedstämdhet, trötthet, avvikande tillväxt, försenad pubertet.
Syndrom och autoimmuna sjukdomar: Ökad frekvens av celiaki ses vid vissa tillstånd som IgA-brist (< 0,07 g/l, diagnos säker först vid ca 12 års ålder), Mb Down, Williams syndrom liksom vid många autoimmuna tillstånd som DM typ 1, hypotyreos, hepatit, psoriasis och dermatitis herpetiformis.
Enligt kriterier från Nationellt vårdprogram Celiaki från Svensk Gastroenterologisk förening (2020) behövs inte alltid biopsi av tunntarmen vid symtomgivande celiaki eller vid screening av riskgrupper (se syndrom och autoimmuna sjukdomar ovan). Detta kräver att IgA-anti-tTG är förhöjt > 10 gånger normalgränsen vid två provtagningar. Patienten ska alltid remitteras till barnläkare för att ställa diagnos och för uppföljning.
Kapitlet utarbetat av Terapigrupp Mage/Tarm.