Direkt till innehållet

Skriv för att söka i terapirekommendationerna

Ex. demenssjukdomar

Konstitutionella anemier

Konstitutionella anemier har medfödda rubbningar i hemoglobinsyntesen. Vi kan dela in dem i tre huvudgrupper. Talassemier har en defekt syntes av en eller flera globinmolekyler. Punktmutationer leder till avvikande globinmolekyler, exempelvis HbS (sickle cell anemi), HbE och HbC. Den tredje gruppen består av ett antal ovanliga syndrom som ofta är kombinerade med missbildningar och ökad risk för cancer (Kongenital dyserytropoetisk anemi, Diamond Blackfan anemi, dyskeratosis congenita).

Talassemi

Talassemi har sin huvudsakliga geografiska utbredning i ett bälte från medelhavsområdet, mellanöstern, Indien, Sydostasien och stillahavsområdet. Med anledning av immigration från dessa områden så har denna sjukdomsgrupp ökat markant i Sverige. Sjukdomsspektrat är mycket stort från väsentligen symtomfria anlagsbärare till transfusionskrävande patienter med förkortad livslängd.

Laboratoriemässigt karakteriseras talassemierna av ett lågt MCV i kombination med retikulocytos. Ofta finns också ett hemolytiskt inslag. Utredning sker med Hemoglobin-analys (Hb-elfores). Talassemia minor är anlagsbärare och har ofta en Hb nivå mellan 80-110 g/L. Personer med konstaterad talassemia minor skall betraktas som friska anlagsbärare och behöver inte remitteras till hematolog. Talassemia intermedia har ett lägre Hb (60-80 g/L) och är tidvis transfusionsberoende. Talassemia major är helt beroende av blodtransfusion för överlevnad. Talassemipatienter med stort transfusionsbehov kan vara aktuella för allogen stamcellstransplantation.

Sickle cell anemi

Sickle cell anemi har sin huvudsakliga utbredning i Afrika. Förekomsten av HbS i erytrocyterna leder till ”sickling” vid deoxygenering. Resultatet blir hemolytisk anemi i skov men även mikrovaskulär ocklusion och inflammation. Hb ligger ofta mellan 60-110 g/L. Anemin är normocytär med förhöjning av retikulocyter. Blodtransfusioner kan behövas vid skov med sickling.

Senast ändrad: