Konstitutionella anemier har medfödda rubbningar i hemoglobinsyntesen. Vi kan dela in dem i tre huvudgrupper.
- Talassemier har en defekt syntes av en eller flera globinmolekyler.
- Punktmutationer leder till avvikande globinmolekyler, exempelvis HbS (sicklecellanemi), HbE och HbC.
- Ovanliga syndrom som ofta är kombinerade med missbildningar och ökad risk för cancer
Provtagning hemoglobinopatier
Provtagning: Hb-fraktionering, se Analysförteckning för Hemoglobinopatiutredning på Vårdgivarwebben.
Talassemi
Talassemi har sin huvudsakliga geografiska utbredning i ett bälte från Medelhavsområdet, Mellanöstern, Indien, Sydostasien och Stillahavsområdet. Med anledning av immigration från dessa områden så har denna sjukdomsgrupp ökat markant i Sverige. Sjukdomsspektrat är mycket stort från väsentligen symtomfria anlagsbärare till transfusionskrävande patienter med förkortad livslängd.
Laboratoriemässigt karakteriseras talassemierna av ett lågt MCV i kombination med retikulocytos. Ofta finns också ett hemolytiskt inslag.
Talassemia minor
Talassemia minor är anlagsbärare och har ofta en Hb nivå mellan 80–110 g/l. Personer med konstaterad talassemia minor ska betraktas som friska anlagsbärare och behöver inte remitteras till hematolog. Förstagradssläktingar i fertil ålder samt partner till bärare bör rekommenderas Hb-fraktionering med tanke på risken för anlagsbärare att få barn med talassemia major.
Se även patientinformation till personer med talassemi minor (utarbetad av Svensk Förening för Hematologi).
Övriga talassemier som följs av hematolog
- Talassemia intermedia har ett lägre Hb (60–80 g/l) och är tidvis transfusionsberoende.
- Talassemia major är helt beroende av blodtransfusion för överlevnad. Järninlagring och splenomegali är två problem som kan drabba thalassemipatienter särskilt de som är transfusionsberoende. Talassemipatienter med stort transfusionsbehov kan vara aktuella för allogen stamcellstransplantation.
Sicklecellanemi
Sicklecellanemi har sin huvudsakliga utbredning i Afrika. Förekomsten av HbS i erytrocyterna leder till ”sickling” vid deoxygenering. Detta innebär att erytrocyten förlorar sin runda och bikonkava form och istället skrumpnar till formen av en skära. Resultatet blir hemolytisk anemi i skov, men även mikrovaskulär ocklusion och inflammation. Symtomen kan vara mycket skiftande och allvarliga, till exempel buk-/bröstsmärta, dyspné, chock, neurologiska bortfall och kramper. Hb ligger ofta mellan 60–110 g/l. Anemin är normocytär med förhöjning av retikulocyter. Blodtransfusioner kan behövas vid skov med sickling.
Kapitlet utarbetat av Terapigrupp Anemi.